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研究:基因突变与严重的近视形式有关

2019-05-23 14:13:25 医疗快讯173℃

  研究:基因突变与严重的近视形式有关

  2013年5月3日

  长期以来人们一直认为眼镜和隐形眼镜可改善近视视力,但常见病症背后的遗传因素仍然模糊不清。现在杜克医学的研究人员正在接近清除它。

  根据2013年5月2日发表在“美国人类遗传学杂志”上的一项研究,有助于调节眼组织中铜和氧水平的基因突变与严重的近视形成有关。

  近视 - 也称为近视 - 是世界上最常见的人眼疾病。如果眼睛太长或角膜曲率太大会发生这种情况,这会使进入眼睛的光线无法正确聚焦。

  高度近视是一种更严重的近视形式,影响高达2%的美国人,在亚洲人群中尤为常见。患有高度近视的个体患其他严重眼病的风险增加,包括视网膜脱离,白内障和青光眼。

  研究表明,近视是由环境因素(如大量阅读和遗传因素)的综合作用引起的。近视在家庭中存在,但对引起它的遗传因素知之甚少。

  近年来,研究人员报告了几种与近视相关的基因或基因位置,并继续寻找其他线索。

  “这是第一次发现白种人中常染色体显性遗传性非综合征性高度近视的基因突变”。高级作者Terri Young,M.D.,MBA,杜克眼科中心,杜克人类遗传学中心和新加坡杜克大学研究生医学院(Duke-NUS)的眼科,儿科和医学教授。 “我们的研究结果反映了我们国际研究团队的辛勤工作和合作。”

  在这项研究中,Young和她的同事试图通过研究高度近视的家庭来识别这些遗传因素。他们对来自11个美国欧洲血统家庭的四个亲属进行了下一代深度测序。

  分析从血液和唾液中提取的DNA,研究人员发现SCO2基因突变在高度近视的家庭成员中是常见的,但在没有近视的家庭成员中不存在。他们在另外140名高度近视患者中确认了SCO2基因的4个突变。

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  一旦研究人员发现DNA样本中的突变,他们就会转向人眼组织并证实SCO2基因是在与近视相关的眼部区域表达的。

  为了进一步支持他们的研究结果,他们进行了一项实验,通过佩戴强力镜片,在一只眼睛中使小鼠近视。杜克新加坡国立大学,新加坡眼科研究所和新加坡国立大学Yong Loo Lin医学院的合作者发现近视眼SCO2基因表达减少,表明SCO2可能在近视发展中发挥作用。

  

  在体内,SCO2基因有助于代谢铜,铜是调节眼组织氧含量的重要元素。氧气过多会增加压力,可能会改变眼睛的发育和功能。

  Duke的药理学和癌症生物学系的George Barth Geller教授Dennis J. Thiele说,这一发现表明SCO2基因中的不同类型的突变会导致不同的疾病。未参与该研究的铜代谢专家Thiele指出,另一种SCO2基因突变是导致致死形式的心肌病的原因。

  “这是一个引人入胜的发现,它指出了铜代谢与一系列不同的人类疾病的相关性”。蒂勒说。

  由于正常的铜代谢对眼睛健康很重要,未来的研究可能会关注铜缺乏是否会使某人处于近视的高风险中。

  “我们的研究结果,加上文献资料显示,缺铜会使人易患近视,”杨说。 “虽然这项研究没有直接测试,但我们的饮食 - 缺乏多种矿物质和维生素 - 可能会起作用,而且可能就像服用铜补充剂一样容易挫败近视的发展。“

  Young指出,多种因素可能导致近视发展,这需要进一步研究。她希望继续研究具有SCO2突变的动物模型,以更好地了解该基因与近视的关系。

  资料来源:国立卫生研究院

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